Her gebelikte ciddi doğumsal anomali riski %3-4'dür. Bu doğumsal defektelrin etyolojik nedenleri arasında kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, multifaktoriyel hastalıklar, teratojenik veya çevresel faktörler yer alır.

Canlı doğan çocukalrda en sık rastlanan anomali Down Sendromu (Trizomi 21) olup bunu Trizomi 18 ve Trizomi 13 takip eder. Bu anomalilere rastlanma riski ileri anne yaşı ile artar. Dolayısıyla tanı konabilecek anomaliler açısından fetusun sonografik değerlendirilmesi çok önemlidir ve genetik sonografi ya ilk trimestrin sonunda 10-14. haftalarda veya ikinci trimestrde 16-20. haftalarda yapılmalıdır.

Gebeliğin ilk üç ayında genetik sonografide kromozom anomalileri araştırılmasında fetüsün ense kalınlığı ölçülmektedir. Artmış ense kalınlığı kromozom anomalili fetüslerin %80'ini tanımlayabilir. Bu dönemde yapılan ikili tarama testleri ile ense kalınlığı ölçümleri kombine edildiğinde Down sendromu tespit etme oranı %87'ye yükselir. Görüldüğü gibi gebeliğin erken döneminde yapılan ultrasonografik tetkik, olası kromozom anomalilerin yakalanması açısından çok önemlidir.

Gebeliğin ikinci ve üçüncü üç ayında (trimestr) ultrasonografi ile fetüsün anatomik değerlendirilmesi yapılır. Bebeğin gelişimi ve kilosu, iç organlarının yapılanması, içinde bulunduğu sıvının miktarı, bebek eşinin (plasenta) konumu değerlendirilir. Artık tamamiyle iç organları ve iskelet-kas sistemi oluşmuş olan fetüste olabilecek yapısal kusur, olası düzeltilebilir veya yaşamla bağdaşmayan problemlerin tespiti mümkündür.

Sonuç olarak olası yapısal kusur ve kromozomal anomalilerin saptanması, erken tanı yöntemi olarak ultrasonografiyi çok değerli kılmaktadır. Uzman radyolog tarafından yapılmış detaylı gebelik ultrasonografisi sağlıklı gebelik için gereklidir.

249 77 00 'ı arayarak randevu alabilir
ve ayrıntılı bilgi edinebilirsiniz.